La mucopolisacaridosis tipo 1 puede tener 3 presentaciones clínicas dependientes de la severidad. Conoce cuáles son.
La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), es una enfermedad huérfana en la cual el organismo carece de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar.
La incidencia de mucopolisacaridosis tipo 1 es de un caso por cada 100.000 personas y su tasa de mortalidad varía según el grado de severidad, sin embargo, en el 57% de los casos la expectativa de vida no supera la segunda infancia.
Síntomas del mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1)
Esta enfermedad tiene 3 presentaciones clínicas dependiendo del grado de severidad, siendo estos el
Síndrome de Hurler (grave), el Síndrome de Hurler-Scheie (moderada) y el Síndrome de Scheie (leve o atenuado).
Según los registros médicos,
el 57% de los casos diagnosticados corresponde al primero de ellos, cuya complejidad clínica es la más grave, y está caracterizada por síntomas severos tempranos que pueden ocasionar la muerte de la persona durante su primera década de vida. Dentro de los principales se distinguen por un
retraso en el desarrollo motriz e intelectual y deformaciones en el esqueleto.
Por su parte,
el síndrome de Hurler-Scheie representa el 23% de los casos y ocasiona menores complicaciones a diferencia del síndrome anteriormente mencionado.
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Los pacientes que reciben este diagnóstico tienen una mayor expectativa de supervivencia, logrando alcanzar la segunda o tercera década de vida. Su sintomatología se distingue por la rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores.
En cuanto a la forma clínica menos grave del mucopolisacaridosis tipo 1,
el Síndrome de Scheie, los estudios indican que representa el 20% de los casos registrados y sus síntomas inespecíficos y similares a los de otras enfermedades más comunes.
Entre estos se encuentra el
retraso en el crecimiento, anomalías óseas, problemas respiratorios, cardíacos, de visión y audición. Sin embargo, su sintomatología es atenuada y quien lo presenta alcanza una expectativa de vida que va de los 30 a 40 años.
El diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 1 puede ser tardío, en especial en su forma atenuada, teniendo en cuenta la gran variabilidad de síntomas y la falta de conocimiento sobre la enfermedad en la comunidad médica.
Además,
se pueden confundir con otras enfermedades, lo que en algunos casos lleva a un diagnóstico tardío o incluso incorrecto, lo que se traduce en un retraso importante para acceder al tratamiento indicado y, con ello, a la disminución en la eficacia de las opciones terapéuticas disponibles.
Por ello,
es importante generar un mayor conocimiento sobre esta enfermedad, así como impulsar la capacitación médica para lograr una detección temprana y el acceso al tratamiento adecuado.
Tratamiento mucopolisacaridosis tipo 1
En lo que respecta al tratamiento, este
depende de la sintomatología del paciente y se maneja desde un equipo multidisciplinar. El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), por ejemplo, se utiliza en algunos casos para evitar el deterioro neurológico.
Sin embargo, no todos los pacientes son candidatos a trasplante. En caso de presentar un rechazo al trasplante o si el perfil de paciente no lo permite,
se opta por la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con laronidasa, tratamiento aprobado que puede mejorar y modificar el curso natural de la enfermedad en los pacientes con MPS1.
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